یک آزمایش ژنتیکی برای بررسی خطر ابتلا به چند بیماری

یک روش جدید اندازه گیری میلیون ها تغییر ژنتیکی کوچک که باعث ایجاد آسیب به سلامت فرد می شوند، به محققان اجازه می دهد که خطر ارثی ابتلا به بیماری های رایج را بطور اختصاصی برای هر فرد محاسبه کنند.
محققان اعلام کردند که می توانند نمرات خطر را برای پنج بیماری، به سادگی با تجزیه و تحلیل مجدد داده های خام نمونه یبزاقی که با cheek swab گرفته می شود و به شرکت هایی مانند 23andMe ارسال می گردد، محاسبه کنند.
محققان می گویند این روش جدید و ساده برای تجزیه و تحلیل داده های آزمایش ژنتیکی ممکن است یک روز به شناسایی افرادی که در معرض خطر ابتلا به حمله قلبی در سن جوانی هستند، کمک کند.
امروزه آزمایشات ژنی عمدتا بر روی جهش های نادر در یک یا چند ژن، مانند آنهایی که باعث فیبروز کیستیک یا بیماری سلول داسی شکل می شوند، یا ژن BRCA که مسئول بخش کوچکی از سرطانهای پستان است، متمرکز است.آزمایشات ژنومی برای بعضی از شایع ترین بیماری ها مانند بیماری های قلبی یا دیابت مفید نمی باشند، زیرا این بیماریها تحت تاثیر تعداد زیادی از تغییرات ژنی که با هم بطرز پیچیده ای در ارتباط هستند، قرار دارند.
حال محققان روش جدیدی را برای اندازه گیری میلیون ها تغییر ژنتیکی کوچک که سبب ایجاد آسیب می شوند، کشف کرده اند. این روش آنها را قادر می سازد که خطر ارثی هر فرد را برای ابتلا به شایع ترین نوع بیماریهای قلبی و چهار اختلال جدی دیگر محاسبه کنند.آنها تخمین زده اند که خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر در 25 میلیون آمریکایی ممکن است سه برابر بیشتر از خطر ابتلای یک فرد عادی به این بیماری باشد، حتی اگر نشانه های هشدار دهنده ی این بیماری مانند کلسترول بالا را نداشته باشند.
دکترSekar Kathiresan، رهبر این تحقیقات از موسسه ی Broad، بیمارستان عمومی ماساچوست و دانشکده پزشکی هاروارد گفت:  آنچه که ما پیش بینی می کنیم  " نمره ی خطر پلی ژنیک " برای مدت پنج سال برای یک فرد است، هر فرد می تواند از  این عدد شبیه آنچه که در مورد میزان کلسترول خود می داند، مطلع شود. اگر این رویکرد تایید و توسط پزشکان پذیرفته شود، نمره ی بد به این معنا نیست که شما حتما به این بیماری مبتلا خواهید شد، فقط این عدد نشان دهنده ی آرایش ژنتیکی شما است که شانس ابتلای شما را به این بیماری افزایش می دهد و اطلاعاتی را در اختیار پزشک قرار می دهد که به تصمیم گیری برای ارائه ی مراقبتهای مناسب به بیمار کمک می کند. به عنوان مثال، هنگامی که محققان این سیستم را با استفاده از داده های یک پایگاه داده DNA در بریتانیا آزمایش کردند، کمتر از 1 درصد از افراد بریتانیایی دارای کمترین نمرات ریسک برای بیماری عروق کرونر تشخیص داده شدند، در حالیکه بر اساس این سیستم ، 11 درصد از افراد دارای بالاترین نمره ی خطر برای ابتلا به بیماری عروق کرونر بودند.
Kathiresan  گفت: شما می توانید برای کاهش این خطر، توصیه های معمولی در مورد رژیم غذایی، ورزش، داروهای کلسترول و ترک سیگار را انجام دهید.
او اضافه کرد: از طرف دیگر، اگر نمره خطر شما برای ابتلا به یک بیماری کم باشد، به شما تضمین صد در صد نمی دهد که شما به این بیماری اصلا مبتلا نمی شوید زیرایک شیوه زندگی ناسالم میتواند حفاظت از ژنهای خوب را از بین ببرد.
این سیستم نمره دهی همچنین می تواند افزایش خطر ابتلا به دیابت نوع 2، بیماری التهابی روده، سرطان پستان و فیبریلاسیون دهلیزی( ضربان قلب نامنظم) را پیش بینی کند. این گزارش در ژورنال Nature Genetics  منتشر شد.

دکتر Charles C. Hong، مدیر تحقیقات قلب و عروق در دانشکده پزشکی دانشگاه مریلند، گفت: تنها نکته ی نامید کننده در مورد این نمره اینست که فقط برای افرادی با نژاد اروپایی قابل اعمال است، سوال ما اینست که آیا نمرات مشابه ای برای اکثریت قریب به اتفاق جمعیت جهانی که سفید پوست نیستند، می تواند محاسبه شود؟ گام های بعدی در این مطالعه، شامل پاسخ به سوال فوق و جستجو برای یافتن شیوه ها و روشهای ممکن برای کاهش این خطرات است.

سایت خبر:

https://www.nbcnews.com/health/health-news/multigene-test-may-find-risk-heart-disease-diabetes-breast-cancer-n900356